1. Врожденная непереносимость лактозы без лактозурии. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Непереносимость проявляется непосредственно после рождения ребенка при естественном или искусственном вскармливании. Один из более ранних симптомов — упорный понос, при котором испражнения частые, водянистые, зеленоватого цвета, пенистые, кислые (рН— 4,5—5,0).
Аппетит у детей хороший, но они постоянно плачут от голода и страдают от коликов. У них быстро наступает обезвоживание и развивается гипотрофия. Понос прекращается и исчезает после изъятия из рациона молока и возобновляется после повторного его введения. Испражнения содержат лактозу и много молочной кислоты. Стеаторрея отмечается редко. В моче лактоза отсутствует. При нагрузке лактозой (2 г/кг массы тела) можно подозревать это заболевание. Ребенок получает понос, рН испражнений становится кислым и в них обнаруживается много молочной кислоты и лактозы. Гликемическая кривая имеет плоский характер. Абсолютное подтверждение диагноз получает при количественном определении активности лактазы в материале биопсии слизистой тонкого кишечника. Микроскопически ее гистоструктура нормальна.
Лечение состоит в проведении безлактозной диеты: суп с протертым мясом, гидролизированный белок и препараты детского питания без лактозы (Nutramigen, растительное молоко — Vegelact, Galactamin и др.). Прогноз этой формы благоприятен.
2. Врожденная непереносимость дисахаридов, сопровождающейся лактозурией. Клиника непереносимости дисахаридов подобна той же форме, но не сопровождающейся лактозурией. Характерными лабораторными показателями являются ацидоз, азотемия, протеинурия, аминоацидурия и лактозурия. Иногда непереносимость дисахаридов сочетается с сахарозурией и глюкозурией.
Диагноз основывается на тех же клинических и лабораторных показателях, как и при первой форме — врожденной непереносимости к лактозе. При обеих формах в дифференциальный диагноз включаются непереносимость к другим дисахаридами моносахаридам, аллергия к протеинам коровьего молока, переходящая лактозу-рия при гастроэнтеритах и др.
Лечение заключается в строгом безлактозном режиме, как и при первой форме; если не наступит улучшения состояния, следует думать о непереносимости к моносахаридам. Эволюция и прогноз этой формы серьезные. Нередко смерть наступает вследствие непоправимого поражения почек и печени.
3. Первичная непереносимость к лактозе с поздним проявлением в виде галактоземии. У детей белой расы снижение и исчезновение активности лактазы и развитие галактоземии наступает около пятилетнего возраста. Умеренное количество молока переносится длительное время. После приема большего количества (свыше 250 см3) появляются более легко выраженные симптомы по сравнению с врожденной формой этого заболевания, начинающегося рано, так как они наступают позднее и проявляются при наличии минимальной активности лактазы. При галактоземии наблюдается вздутие живота, тошнота, урчания в животе, коликообразные боли, увеличенное количество газов и кашицеобразные водянистые кислые испражнения.
